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娄星区
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223.157.26.* 湖南省娄底市
前庭导水管扩大,也就是我们经常说的“大前庭”,这在目前的人工耳蜗植入用户中提及非常多。典型的患者听力图上出现“高频陡降”的特征,低频损失在40分贝左右,高频在80分贝以上。
由于前庭导水管扩大是人工耳蜗植入的“适应症”(适应症的意思就是如果有这种症状,反而适宜进行人工耳蜗植入),绝大多数此类患者听神经发育未受影响,且发病多在2岁以后,有一定的语言基础,因此人工耳蜗植入效果也有更大的保证。在不少大前庭患者到医院就诊时,医生会告知目前唯一的治疗手段是接受人工耳蜗植入手术。
关于大前庭的发病原因、症状和治疗方式,网络上有详细的介绍,在这里不多讲,大家可以自行搜索学习。如果你已经看过,一定会遇到“常染色体隐性遗传病”这个概念,却往往语焉不详,所以耳朵树在这里为大家科普一下。
人类的遗传物质目前已知的有23对常染色体遗传和线粒体(细胞中的细胞器之一)遗传两种,在目前已知的致聋基因中,既有常染色体遗传也有线粒体遗传。
线粒体遗传的特征为母系遗传。因为在受精卵的形成过程中,父亲一方的精子线粒体并未进入卵细胞(也有认为进入了,但分解了),只有母亲一方的卵细胞保留了线粒体,所以母亲若带有线粒体致聋基因,孩子也会是发病者。
而常染色遗传病分为显性和隐性。“大前庭”属于“常染色体隐性遗传病”。常染色体有23对,每一组基因都是两个,我们用A代表显性基因,a代表隐性基因。AA,双显性,不会发病。Aa,一显一隐,不发病。aa,双隐性,发病。
假设现有一个“大前庭”患者,那他该组基因就是aa,不可能是AA或Aa。我们知道两个基因一个a来自父亲,一个a来自母亲。如果父亲、母亲都没有大前症状,那父亲的基因为Aa,母亲也为Aa,他们生出基因为aa的孩子几率为1/4。其他3/4的概率不管是AA,还是Aa都不会有大前庭。
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